11/28に抗がん剤の説明をした医師より電話がありました。
「年齢が若いため、遺伝子検査をした方がいいとの会議で決まりました。もし受けていただけるのであれば同意書にサインいただきたいので来院ほしい。」
抗がん剤が始まる前にもう一度伺いたい内容があったし、遺伝子検査はやってもらいたかったので承諾して11/29に阪大病院へと行ってきました。
受ける検査「マイクロサテライト不安定性検査」についての説明が始まります。
リンチ症候群は遺伝性の疾患であり、若い年齢で大腸や子宮、胃などにがんができるそうです。ベゼスタ基準にのいずれかに当てはまる方にマイクロサテライト不安定性検査を提案しているそうです。検査費用は6,300円でした。外科診療になるようで、限度額適用されませんでした。
ベセスダ基準
- 50際未満で大腸がんを発症された方
- 年齢に関係なく、同時または別の時期に大腸に複数のがんやリンチ症候群関連がん※1がある方
- 60歳以前に診断され、特有の組織所見※2を示す、大腸がんを発症された方
- 親・子・兄弟に50歳未満でリンチ症候群の関連がん※1になった方がいる、大腸がんを発症された方
- 年齢に関係なく、親・子・兄弟・祖父母・おじ、おば・おい、めい・孫にリンチ症候群の関連がん※1になった方が2人以上いる、大腸がんを
※1 大腸がん、子宮体がん(子宮内膜がん)、胃がん、卵巣がん、すい臓がん、腎孟・尿管がん、胆管がん、脳腫瘍、小腸がん など
※2 腫瘍浸潤リンパ球の存在、クローン(Chron)様リンパ球反応、粘液性/印環がんぶん化髄様増殖像の所見
私が当てはまるものは、50歳未満で大腸がんを発症された方のみなので、確率は高くないけれども念のため検査しておきましょうとのことでした。
検査の方法
腹腔鏡手術で切除したがん組織と採血した血液を用いてマイクロサテライト不安定性検査で調べます。採血をすればいいだけでした。
検査結果が陽性の場合
マイクロサテライト不安定性検査が陽性であるからリンチ症候群とはならないそうです。陽性の中で20〜50%程度の人がリンチ症候群と診断される可能性があるそうです。リンチ症候群と確定するには遺伝子診断を行う必要があります。遺伝子診断のためには採血が必要だそうです。
検査結果が陰性の場合
陰性だった場合は、リンチ症候群の可能性は低くなりすが、それでも10％程度以下だそうです。
リンチ症候群だった場合の抗がん剤治療
リンチ症候群だった場合は、抗がん剤をしないほうがいいようです。そして、再発のリスクも下がるとのことでした。
50％の確率で子どもに遺伝すること、遺伝した場合定期的な胃カメラ・内視鏡検査が望まれるため、リンチ症候群でなければいいなと思います。